2025年1月6日，中华医学会公布2024年中华医学科技奖奖励决定，我院王晓川/孙金峤教授领衔的项目“原发性免疫缺陷病精准诊治体系的建立和应用”荣获中华医学科技奖医学科学技术奖三等奖。
项目名称：原发性免疫缺陷病精准诊治体系的建立和应用
完成人：王晓川、孙金峤、周青、周钦华、王文婕、侯佳、王莹、应文静
项目简介：原发性免疫缺陷病（pid）是一组主要由单基因遗传的，易发生严重致死性感染、自身炎症、自身免疫、过敏等多种表现的罕见免疫遗传性疾病，早期诊断和及时有效治疗是pid的诊疗关键。王晓川/孙金峤教授领衔的项目团队历经近20年的努力，针对pid系统地建立了包括产前诊断、出生筛查、临床特征、精准诊断、靶向治疗和干细胞移植等全面的临床诊治体系，开启了我国系统有效诊治pid工作的新篇章。主要成果为：在国内率先建立x连锁无丙种球蛋白血症（xla）、慢性肉芽肿病（cgd）等多种pid的精准诊断方法，共同发现和鉴定了一种新的pid（ripk1基因突变）；在国内率先开展多种pid的靶向治疗以及脐带血干细胞移植，显著降低了pid患儿感染等并发症，改善患儿预后；在国内率先开展pid的产前诊断和出生筛查。项目各方面成果已广泛应用于临床，累计诊断pid患者3000余例，其中基因诊断明确患儿近千例，涉及百余种pid疾病，并在国内多家单位推广应用，有效促进和提高了我国pid的诊治水平，显著改善我国pid患儿的生存现状和预后，减轻患儿家庭经济和社会负担。
******医院临床免疫科简介
******医院临床免疫科于2014年建科，是国内首个临床免疫专科，也是jeffrey modell原发性免疫缺陷病诊断和研究中心，主要诊治各种原发性和继发性免疫缺陷病，预防接种不良反应，及其他疑难免疫相关性疾病和过敏性疾病。建科10年来稳固的进步和发展，已有二十余张床位，二十多名医护人员从事医教研工作。专业科室的建设和学科领域的拓展使得临床免疫科以临床需求为导向取得了一系列创新性的成绩，在出生免疫缺陷、继发性免疫缺陷、感染免疫、预防接种不良反应、长期不明原因发热、食物过敏等多方面都取得了开创性的成果。临床免疫科以患者为中心，借助现代科技手段和个体化精准诊治理念，建立了适应现代医学发展的独特的“三型讨论”制度和多学科合作机制，使患者能最大限度地从现代科学技术中获益。
项目名称：原发性免疫缺陷病精准诊治体系的建立和应用
完成人：王晓川、孙金峤、周青、周钦华、王文婕、侯佳、王莹、应文静
项目简介：原发性免疫缺陷病（pid）是一组主要由单基因遗传的，易发生严重致死性感染、自身炎症、自身免疫、过敏等多种表现的罕见免疫遗传性疾病，早期诊断和及时有效治疗是pid的诊疗关键。王晓川/孙金峤教授领衔的项目团队历经近20年的努力，针对pid系统地建立了包括产前诊断、出生筛查、临床特征、精准诊断、靶向治疗和干细胞移植等全面的临床诊治体系，开启了我国系统有效诊治pid工作的新篇章。主要成果为：在国内率先建立x连锁无丙种球蛋白血症（xla）、慢性肉芽肿病（cgd）等多种pid的精准诊断方法，共同发现和鉴定了一种新的pid（ripk1基因突变）；在国内率先开展多种pid的靶向治疗以及脐带血干细胞移植，显著降低了pid患儿感染等并发症，改善患儿预后；在国内率先开展pid的产前诊断和出生筛查。项目各方面成果已广泛应用于临床，累计诊断pid患者3000余例，其中基因诊断明确患儿近千例，涉及百余种pid疾病，并在国内多家单位推广应用，有效促进和提高了我国pid的诊治水平，显著改善我国pid患儿的生存现状和预后，减轻患儿家庭经济和社会负担。
******医院临床免疫科简介
******医院临床免疫科于2014年建科，是国内首个临床免疫专科，也是jeffrey modell原发性免疫缺陷病诊断和研究中心，主要诊治各种原发性和继发性免疫缺陷病，预防接种不良反应，及其他疑难免疫相关性疾病和过敏性疾病。建科10年来稳固的进步和发展，已有二十余张床位，二十多名医护人员从事医教研工作。专业科室的建设和学科领域的拓展使得临床免疫科以临床需求为导向取得了一系列创新性的成绩，在出生免疫缺陷、继发性免疫缺陷、感染免疫、预防接种不良反应、长期不明原因发热、食物过敏等多方面都取得了开创性的成果。临床免疫科以患者为中心，借助现代科技手段和个体化精准诊治理念，建立了适应现代医学发展的独特的“三型讨论”制度和多学科合作机制，使患者能最大限度地从现代科学技术中获益。
